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广泛的亚端粒筛查

Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)

Cohen syndrome 科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)

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α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒(PCR-杂交法)

本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术,针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。

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Y染色体微缺失检测试剂盒毛细管电泳法

Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号,一种用毛细管电泳法,一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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全染色体探针

The Poseidon Whole Chromosome probes hybridize to unique sequences spanning the entire length of the target chromosome.

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氨基酸和肉碱检测试剂盒(非衍生化 串联质谱法LC-MS/MS )

新生儿遗传代谢疾病检测,串联质谱分析方法试剂盒LC-MS/MS 非衍生化

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良性家族性新生 惊厥

Benign familial neonatal convulsion (BFNC)良性家族性新生 惊厥

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