生长激素缺乏症
Growth Hormone Deficiency (GHD) 生长激素缺乏症
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Kallmann syndrome,x-linked X染色体连锁卡尔曼氏综合症
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恶性高热症
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Medulloblastoma 成神经管细胞瘤
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I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症
3-methylcrotonylglycinuria I and II I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症
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CDH1或E-钙粘蛋白
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